Spector, Elaine B.: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (68)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology

Richards, Sue, Aziz, Nazneen, Bale, Sherri, Bick, David, Das, Soma, Gastier-Foster, Julie, Grody, Wayne W., Hegde, Madhuri, Lyon, Elaine, Spector, Elaine, Voelkerding, Karl, Rehm, Heidi L.

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 874 KB

english, 2015

The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT

Coughlin, Curtis R., Swanson, Michael A., Kronquist, Kathryn, Acquaviva, Cécile, Hutchin, Tim, Rodríguez-Pombo, Pilar, Väisänen, Marja-Leena, Spector, Elaine, Creadon-Swindell, Geralyn, Brás-Goldberg,

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.22 MB

english, 2017

A new hypothesis of OCA1B

Pei-Wen Chiang, Joanne M. Drautz, Anne Chun-Hui Tsai, Elaine Spector, Carol L. Clericuzio

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 85 KB

english, 2008

Citrullinemia

Julian Leibowitz, Jess Thoene, Elaine Spector, William Nyhan

Журнал:

Virchows Archiv

Рік:

1978

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.94 MB

english, 1978

Technical standards and guidelines for reproductive screening in the Ashkenazi Jewish population

Monaghan, Kristin G, Feldman, Gerald L, Palomaki, Glenn E, Spector, Elaine B

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 454 KB

english, 2008

CORRIGENDUM: The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT

Coughlin, Curtis R, Swanson, Michael A, Kronquist, Kathryn, Acquaviva, Cécile, Hutchin, Tim, Rodríguez-Pombo, Pilar, Väisänen, Marja-Leena, Spector, Elaine, Creadon-Swindell, Geralyn, Brás-Goldberg, A

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 49 KB

english, 2018

Further delineation of achondroplasia-hypochondroplasia complex with long-term survival

González-del Angel, Ariadna, Rius, Rocío, Alcántara-Ortigoza, Miguel A., Spector, Elaine, del Castillo, Victoria, Mata-García, Luis Enrique

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 656 KB

english, 2018

Venous thromboembolism laboratory testing (factor V Leiden and factor II c.*97G>A), 2018 update: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

Zhang, Shulin, Taylor, Annette K., Huang, Xuan, Luo, Biao, Spector, Elaine B., Fang, Ping, Richards, C. Sue

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 356 KB

english, 2018

The genotypic spectrum of ALDH7A1 mutations resulting in pyridoxine dependent epilepsy: A common epileptic encephalopathy

Coughlin, Curtis R., Swanson, Michael A., Spector, Elaine, Meeks, Naomi J. L., Kronquist, Kathryn E., Aslamy, Mezhgan, Wempe, Michael F., van Karnebeek, Clara D. M., Gospe, Sidney M., Aziz, Verena G.,

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.42 MB

english, 2019

Evidence suggesting the inheritance mode of the human P gene in skin complexion is not strictly recessive

Pei-Wen Chiang, Elaine Spector, Anne Chun-Hui Tsai

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 144 KB

english, 2008

Synergistic interaction of the OCA2 and OCA3 genes in a family

Pei-Wen Chiang, Anne B. Fulton, Elaine Spector, Fuki M. Hisama

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 124 KB

english, 2008

A case of Asian Indian OCA3 patient

Pei-Wen Chiang, Elaine Spector, Angela Scheuerle

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 182 KB

english, 2009

Somatic and germ-line mosaicism in Rubinstein–Taybi syndrome

Pei-Wen Chiang, Ni-Chung Lee, Nancy Chien, Wuh-Liang Hwu, Elaine Spector, Anne Chun-Hui Tsai

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 297 KB

english, 2009

Oculocutaneous albinism spectrum

Pei-Wen Chiang, Elaine Spector, Anne Chun-Hui Tsai

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 55 KB

english, 2009

Evidence suggesting digenic inheritance of Waardenburg syndrome type II with ocular albinism

Pei-Wen Chiang, Elaine Spector, Tracy L. McGregor

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 231 KB

english, 2009

Genetic variation in the SMAD3 gene is associated with hip and knee osteoarthritis

Ana M. Valdes, Tim D. Spector, Agu Tamm, Kalle Kisand, Sally A. Doherty, Elaine M. Dennison, Massimo Mangino, Ann Tamm, Irina Kerna, Deborah J. Hart, Margaret Wheeler, Cyrus Cooper, Rik J. Lories, Nig

Журнал:

Arthritis & Rheumatism

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 179 KB

english, 2010

Reversion in expression of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase in 6-thioguanine resistant neuroblastoma: Evidence for reduced enzyme levels associated with unaltered catalytic activity

Stephen D. Skaper, Elaine B. Spector, J. Edwin Seegmiller

Журнал:

Journal of Cellular Physiology

Рік:

1977

Мова:

english

Файл:

PDF, 664 KB

english, 1977

FMR1 gray-zone alleles: Association with Parkinson's disease in women?

Deborah A. Hall, Elizabeth Berry-Kravis, Wenting Zhang, Flora Tassone, Elaine Spector, Gary Zerbe, Paul J. Hagerman, Bichun Ouyang, Maureen A. Leehey

Журнал:

Movement Disorders

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 116 KB

english, 2011

Birthweight, vitamin D receptor genotype and the programming of osteoporosis

Elaine M. Dennison, Nigel K. Arden, Richard W. Keen, Holly Syddall, Ian N. M. Day, Timothy D. Spector, Cyrus Cooper

Журнал:

Paediatric and Perinatal Epidemiology

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 164 KB

english, 2001

Novel mutation causing Hermansky–Pudlak Syndrome Type 2

Pei-Wen Chiang, Elaine Spector, Martha Thomas, Melissa Frei-Jones

Журнал:

Pediatric Blood & Cancer

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 37 KB

english, 2010

Dystrophin protein and rflp analyis for fetal diagnosis and carrier confirmation of duchenne muscular dystrophy

William D. Boelter, Beth Ann Burt, Elaine B. Spector, David R. Hinton, Zdena Pavlova, Atsuko Fujimoto

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 896 KB

english, 1990

Regulation of expression of genes for enzymes of the mammalian urea cycle in permanent cell-culture lines of hepatic and non-hepatic origin

Donald F. Haggerty, Elaine B. Spector, Maureen Lynch, Rita Kern, Laura B. Frank, Stephen D. Cederbaum

Журнал:

Molecular and Cellular Biochemistry

Рік:

1983

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.64 MB

english, 1983

Differential expression of multiple forms of arginase in cultured cells

Elaine B. Spector, Rita M. Kern, Donald F. Haggerty, Stephen D. Cederbaum

Журнал:

Molecular and Cellular Biochemistry

Рік:

1985

Мова:

english

Файл:

PDF, 670 KB

english, 1985

Argininosuccinate synthetase activity in cultured human lymphocytes

Oksana Lockridge, Elaine B. Spector, Arthur D. Bloom

Журнал:

Biochemical Genetics

Рік:

1977

Мова:

english

Файл:

PDF, 655 KB

english, 1977

Citrulline metabolism in normal and citrullinemic human lymphocyte lines

Elaine B. Spector, Oksana Lockridge, Arthur D. Bloom

Журнал:

Biochemical Genetics

Рік:

1975

Мова:

english

Файл:

PDF, 814 KB

english, 1975

The genotypic and phenotypic spectrum of pyridoxine-dependent epilepsy due to mutations inALDH7A1

Gunter Scharer, Chad Brocker, Vasilis Vasiliou, Geralyn Creadon-Swindell, Renata C. Gallagher, Elaine Spector, Johan L. K. Van Hove

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 537 KB

english, 2010

Receptor expression, cytogenetic, and molecular analysis of six continuous human glioma cell lines

Carol A. Kruse, Marileila Varella-Garcia, Bette K. Kleinschmidt-Demasters, Geoffrey C. Owens, Elaine B. Spector, Habib Fakhrai, Elena Savelieva, Bertrand C. Liang

Журнал:

In Vitro Cellular & Developmental Biology - Animal

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.60 MB

english, 1998

Characterization of a continuous human glioma cell line DBTRG-05MG: growth kinetics, karyotype, receptor expression, and tumor suppressor gene analyses

Carol A. Kruse, Dawn H. Mitchell, Bette K. Kleinschmidt-DeMasters, Wilbur A. Franklin, Helvise G. Morse, Elaine B. Spector, Kevin O. Lillehei

Журнал:

In Vitro Cellular & Developmental Biology - Animal

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 795 KB

english, 1992

Purine reutilization and synthesis de novo in long-term human lymphocyte cell lines deficient in adenine phosphoribosyltransferase activity

Elaine B. Spector, Michael S. Hershfield, J. Edwin Seegmiller

Журнал:

Somatic Cell and Molecular Genetics

Рік:

1978

Мова:

english

Файл:

PDF, 644 KB

english, 1978

Cloning of rat liver arginase cDNA and elucidation of regulation of arginase gene expression in H4 rat hepatoma cells

George J. Dizikes, Elaine B. Spector, Stephen D. Cederbaum

Журнал:

Somatic Cell and Molecular Genetics

Рік:

1986

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.19 MB

english, 1986

Assignment of Electron Transfer Flavoprotein-Ubiquinone Oxidoreductase (ETF-QO) to Human Chromosome 4q33 by Fluorescence in Situ Hybridization and Somatic Cell Hybridization

Elaine B. Spector, William K. Seltzer, Stephen I. Goodman

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 140 KB

english, 1999

Microinjection of arginase into enzyme-deficient cells with the isolated glycoproteins of sendai virus as fusogen

Carol A. Kruse, Elaine B. Spector, Stephen D. Cederbaum, Bernadine J. Wisnieski, George Popják

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes

Рік:

1981

Мова:

english

Файл:

PDF, 597 KB

english, 1981

Maternal glutaric acidemia, type I identified by newborn screening

Eric A. Crombez, Stephen D. Cederbaum, Elaine Spector, Erica Chan, Denise Salazar, Julie Neidich, Stephen Goodman

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 101 KB

english, 2008

Management of a patient with holocarboxylase synthetase deficiency

Johan L.K. Van Hove, Sagi Josefsberg, Cynthia Freehauf, Janet A. Thomas, Le Phuc Thuy, Bruce A. Barshop, Michael Woontner, Donald M. Mock, Pei-Wen Chiang, Elaine Spector, Iván Meneses-Morales, Rafael

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 303 KB

english, 2008

Distinct Missense Mutations of the FGFR3 Lys650 Codon Modulate Receptor Kinase Activation and the Severity of the Skeletal Dysplasia Phenotype

Gary A. Bellus, Elaine B. Spector, Phyllis W. Speiser, Christine A. Weaver, Anthony T. Garber, Christine R. Bryke, Jamie Israel, Sally S. Rosengren, Melanie K. Webster, Daniel J. Donoghue, Clair A. Fr

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.07 MB

english, 2000

Alveolar soft part sarcoma: An unusually long interval between presentation and brain metastasis

Kevin O. Lillehel, Bette Kleinschmidt-DeMasters, Dawn H. Mitchell, Elaine Spector, Carol A. Kruse

Журнал:

Human Pathology

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.07 MB

english, 1993

ACMG Standards and Guidelines for fragile X testing: a revision to the disease-specific supplements to the Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories of the American College of Medical Genetics and Genomics

Monaghan, Kristin G., Lyon, Elaine, Spector, Elaine B.

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 727 KB

english, 2013

Technical Standards and Guidelines for Huntington Disease Testing

Potter, Nicholas T, Spector, Elaine B, Prior, Thomas W

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 326 KB

english, 2004

Technical standards and guidelines: Venous thromboembolism (Factor V Leiden and prothrombin 20210G>A testing): A disease-specific supplement to the standards and guidelines for clinical genetics laboratories

Spector, Elaine B, Grody, Wayne W, Matteson, Carla J, Palomaki, Glenn E, Bellissimo, Daniel B, Wolff, Daynna J, Bradley, Linda A, Prior, Thomas W, Feldman, Gerald, Popovich, Bradley W, Watson, Michael

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 298 KB

english, 2005

Subcellular location and differential antibody specificity of arginase in tissue culture and whole animals

Spector, Elaine B., Jenkinson, Christopher P., Grigor, Murray R., Kern, Rita M., Cederbaum, Stephen D.

Журнал:

International Journal of Developmental Neuroscience

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 549 KB

english, 1994

Novel ETF dehydrogenase mutations in a patient with mild glutaric aciduria type II and complex II-III deficiency in liver and muscle

Wolfe, Lynne A., He, Miao, Vockley, Jerry, Payne, Nicole, Rhead, William, Hoppel, Charles, Spector, Elaine, Gernert, Kim, Gibson, K. Michael

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 321 KB

english, 2010

Characterization of a Continuous Human Glioma Cell Line Dbtrg-05MG: Growth Kinetics, Karyotype, Receptor Expression, and Tumor Suppressor Gene Analyses

Carol A. Kruse, Dawn H. Mitchell, Bette K. Kleinschmidt-DeMasters, Wilbur A. Franklin, Helvise G. Morse, Elaine B. Spector and Kevin O. Lillehei

Журнал:

In Vitro Cellular & Developmental Biology

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 843 KB

english, 1992

Osteophytes, Enthesophytes, and High Bone Mass: A Bone-Forming Triad With Potential Relevance in Osteoarthritis

Hardcastle, Sarah A., Dieppe, Paul, Gregson, Celia L., Arden, Nigel K., Spector, Tim D., Hart, Deborah J., Edwards, Mark H., Dennison, Elaine M., Cooper, Cyrus, Williams, Martin, Davey Smith, George,

Журнал:

Arthritis & Rheumatology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 383 KB

english, 2014

A Controlled Trial of Intravenous Immune Globulin for the Prevention of Serious Bacterial Infections in Children Receiving Zidovudine for Advanced Human Immunodeficiency Virus Infection

Spector, Stephen A., Gelber, Richard D., McGrath, Nuala, Wara, Diane, Barzilai, Asher, Abrams, Elaine, Bryson, Yvonne J., Dankner, Wayne M., Livingston, Robert A., Connor, Edward M.

Журнал:

Boston Medical and Surgical Journal

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.90 MB

english, 1994

Familial Acanthosis Nigricans Due to K650T FGFR3 Mutation

Berk, David R., Spector, Elaine B., Bayliss, Susan J.

Журнал:

Archives of Dermatology

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 310 KB

english, 2007

DNA Diagnosis and Management of Hermansky-Pudlak Syndrome in Pregnancy

Wax, Joseph R., Rosengren, Sally, Spector, Elaine, Gainey, Andrea J., Ingardia, Charles J.

Журнал:

American Journal of Perinatology

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 43 KB

english, 2001

Neurodevelopmental Outcome and Treatment Efficacy of Benzoate and Dextromethorphan in Siblings with Attenuated Nonketotic Hyperglycinemia

Bjoraker, Kendra J., Swanson, Michael A., Coughlin, Curtis R., Christodoulou, John, Tan, Ee S., Fergeson, Mark, Dyack, Sarah, Ahmad, Ayesha, Friederich, Marisa W., Spector, Elaine B., Creadon-Swindell

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 226 KB

english, 2016

Clinical significance of tri-nucleotide repeats in Fragile X testing: A clarification of American College of Medical Genetics guidelines

Kronquist, Kathryn E, Sherman, Stephanie L, Spector, Elaine B

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 68 KB

english, 2008

NCSBN Simulation Guidelines for Prelicensure Nursing Programs

Alexander, Maryann, Durham, Carol F., Hooper, Janice I., Jeffries, Pamela R., Goldman, Nathan, Kardong-Edgren, Suzan “Suzie”, Kesten, Karen S., Spector, Nancy, Tagliareni, Elaine, Radtke, Beth, Tillma

Журнал:

Journal of Nursing Regulation

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 90 KB

english, 2015

Clinical Phenotype of Adult Fragile X Gray Zone Allele Carriers: a Case Series

Debrey, Sarah M., Leehey, Maureen A., Klepitskaya, Olga, Filley, Christopher M., Shah, Raj C., Kluger, Benzi, Berry-Kravis, Elizabeth, Spector, Elaine, Tassone, Flora, Hall, Deborah A.

Журнал:

The Cerebellum

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 442 KB

english, 2016